Genellikle bebeklik dönemlerinde belirti göstermeye başlayan SMA hastalığı, bebek ölümlerinde en sık rastlanan hastalıklardan biridir. Vücutta bulunan birçok kasın hareket kabiliyetini etkileyen bir hastalık olan SMA, kişilerin hayat kalitesini oldukça etkilemektedir. SMA, ülkemizde yaklaşık olarak 6 bin ile 10 bin doğumda bir görülen, batı ülkelerinde ise görülme sıklığı daha fazla olan genetik geçişli bir hastalıktır.
SMA Hastalığı Nedir?
Spinal Musküler Atrofi yani SMA, kas kayıplarına ve zayıflığına sebep olan, ender rastlanan bir hastalıktır. SMA hastalığı, omuriliğin ön boynuzunda bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına sebep olan; merkezi sinir sistemi, periferik sinir sistemi ve iskelet kas sisteminde ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye sebep olan genetik bir hastalıktır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, belirtilerin kontrol altına alınmasını sağlayan tedavi yöntemleri vardır.
SMA hastalığının oluşmasındaki genetik etken, 5. kromozom üzerinde bulunan SMN1 olarak adlandırılan gende oluşan genetik kusurlardır. SMN1 geni vücutta SMN adı verilen proteini üretmekle görevlidir. Eğer bu protein yeterli miktarda üretilemez ise motor nöronlar bozulmaya ve ölmeye başlar. Omurilikte bulunan motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başladığında beyin vücudun istemli kaslarını kontrol edemez hale gelir. Bu durum da kasların zaman içinde zayıflamasına neden olur.
Protein: Görevleri ve Önemi
SMA hastalığında görme ve işitme duyuları etkilenmez, his kaybı oluşmaz ve zeka düzeyinde herhangi bir problem meydana gelmez. Ancak çoğu zaman yemek yeme ve nefes almada zorluklara neden olmaktadır.
Belirtileri Nelerdir?
SMA’nın belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilmektedir. Ancak en sık görülen belirtileri kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. SMA’nın belirtileri ne kadar geç gözlemlenirse hastalık da o kadar hafif seyreder. Genel olarak SMA hastalığının belirtileri şöyle sıralanabilir:
- Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar,
- Reflekslerde azalma,
- Ellerde titreme,
- Baş kontrolünde zorlanma,
- Beslenmede güçlük çekme,
- Cılız ses,
- Zayıf öksürük,
- Kramplar,
- Yürüme yeteneğinde kayıp,
- Yaşıtlarından geri kalma,
- Sık sık düşme, Oturmada, ayakta durmada ve yürümede zorluk,
- Dilde seğirme.
SMA Hastalığı Tipleri Nelerdir?
SMA hastalığı, hastalığın başladığı yaşa ve hareket kısıtlamalarına göre 4 farklı tipe ayrılır.
Tip-1 SMA
Belirtileri 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülmeye başlanan ve en ağır seyirli olan SMA hastalığı tipidir. Gebeliğin son dönemlerinde de bebek hareketlerinde yavaşlama gözlemlenebilir. Gevşek bebek ya da hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalığının en önemli belirtileri; hareket azlığı, baş kontrolünü sağlayamama ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır.
Sık yakalanılan enfeksiyonlar sonucunda bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma oluşur ve bir süre sonra solunum desteğine ihtiyaç duyulur. Diğer gözlemlenen belirtiler ise; yutma ve emme gibi temel becerileri yapamama, kol ve bacak hareketlerinin yapılamamasıdır. Ancak çevresindeki kişilerle göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, dünyada görülen bebek ölümlerinin en sık görülen sebeplerinden biridir.
Tip-2 SMA
Belirtileri 6-18 aylık iken ortaya çıkmaktadır. SMA hastalığı belirtilerinin görülmesinden önce bebeğin gelişimi normaldir. Bu dönemde başlarını kontrol edebilir ve tek başlarına oturabilirler. Ancak desteksiz bir şekilde doğrulamaz, ayakta duramaz ve yürüyemezler. Tip-2 SMA’da ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük belirtileri gözlemlenir. Skolyoz olarak adlandırılan omurilik eğriliği de görülebilmektedir.
Tip-3 SMA
Genellikle belirtileri 18. aydan sonra başlar. Ancak bazen belirtilerin ortaya çıkması ergenlik dönemini de bulabilir. Tip-3 SMA teşhisi konan kişilerin gelişimi akranlarına göre yavaştır. Hastalık ilerledikçe, kişiler ayağa kalkmakta zorlanma, merdiven çıkamama, düşme, ani gelen kramplar, koşamama ve skolyoz gibi durumlarla karşılaşırlar. Tip-3 SMA hastalığına sahip kişilerin yaşları ilerledikçe yürüme yeteneklerini kaybedebilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Bu tip SMA hastalığında solunum alma yetisi etkilense de tip-1 ve tip-2’deki kadar şiddetli değildir.
Tip-4 SMA
Belirtiler yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Diğer SMA tiplerine göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Tip-4 hastalarında yürüme, yutma ve solunum problemleri nadiren ortaya çıkar. Çoğunlukla kol ve bacaklarda güçsüzlük, titreme, seğirme ve omurilik eğrilik görülür. Tip-4 SMA’da genellikle gövdeye yakın kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaş bir şekilde ilerler.
SMA Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?
SMA hastalığı teşhisinde ilk adım genellikle fiziki muayene ve hastanın ailesinin tıbbi geçmişi hakkında bilgi edinmektir. Belirtileri gözlemledikten ve fiziki muayeneden sonra SMA hastalığını teşhis etmek için bazı basit testler uygulanır.
Doktor SMA hastalığı teşhisini doğrulamak için öncelikle kaslardaki kreatin kinaz (CK) enziminin seviyesini ölçmek için kan testi ister. Ancak sadece kan testi sonucuna bakarak kesin kesin teşhis konamaz çünkü birçok nöromüsküler hastalıkta CK seviyesi yüksektir.
Bu veriler doğrultusunda SMA hastalığından şüphelenen doktorlar genetik test yaptırır. Genetik test SMA hastalığını teşhis etmede kullanılan en kesin yoludur. Genetik test kan örneği üzerinden yapılmaktadır. Bazı nadir görülen durumlarda ise, doktor uyluktan bir kas biyopsisi yapılmasını isteyebilirler.
SMA hastalığı tanısı için kullanılan diğer yöntem, EMG adı verilen ve kastaki elektriksel aktiviteyi ölçen testtir. EMG testi kısa iğneler yardımıyla yapılmaktadır.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Günümüzde SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak tıp uzmanları kesin bir tedavi yöntemi bulmak için çalışmalarını sürdürmektedir. SMA hastalığı tedavi sürecinde esas amaç, hastalıkla gelişen semptomları yönetmek ve komplikasyonları kontrol altına tutmaktır.
- SMA hastalığında solunum zayıflığı önemli bir sorundur. Solunum zayıflığını kontrol altında tutmak için oksijen maskesi veya ağızlık kullanılmaktadır.
- SMA hastaları çok sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Bu nedenle her yıl grip aşısı olunmakla birlikte, kalabalıktan uzak durmak, yeterli dinlenmek ve sağlıklı beslenmek gibi önlemler alınmalıdır.
- Emme zayıflığı ve yutkunma problemi olan bebekler, genellikle gastrostomi tüpü ya da g tüpü olarak adlandırılan bir besleme tüpü ile beslenebilir. Bu konuda konuşma dili patologlarından yardım alınarak da hem yutma problemlerinin hem de konuşma ile ilişkili problemlerin önüne geçilebilir.
- Bazı tıp uzmanları, şiddetli spinal eğriliklerin akciğerleri sıkıştırarak solunum fonksiyonlarında problemlere yol açacağını belirtmektedir. Bunun önüne geçmek için, omurgayı destekleyen bir sırt desteği ya da korse kullanılabilir.
- SMA hastalığının tedavisinde kullanılan en önemli yöntem SMN2 proteinini artırmak için üretilen Spinraza ilacıdır. Spinraza, SMA hastaları için özellikle 2 ile 12 yaş arasında kullanılması önerilmektedir.
- Rutin kontrolleri de aksatmamak tedavi açısından önemlidir.
SMA Hastalığı İlacı
SMA ilacı olarak, Aralık 2016 tarihinde FDA tarafından onaylanmış Nusinersen uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN adlı proteinin üretimini artırmak ve hücre beslenmesini sağlayarak motor nöron ölümlerinin geciktirmek için kullanılır. Ülkemizde ise Temmuz 2017’de Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanmıştır. İlaç kullanımında SMA tipleri arasında ayrım yapılmasa da yetişkin hastalar üzerindeki etkisiyle ilgili herhangi bir çalışma yapılmamıştır. Bu nedenle sadece tip-1 SMA hastaları için kullanılmasının uygun olduğu belirtilmektedir.
