Toplumda sıkça karşılaşılan bir kanama bozukluğu olan Von Willebrand Hastalığı (vWH), genetik bir rahatsızlıktır. Ebeveynlerden birinin mutasyona uğramış bir gen taşıması, çocuğun bu hastalığa sahip olma olasılığını artırabilir. Bu hastalığın belirtileri yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir ve büyük morluklar, kolay morarma, sık burun kanamaları, diş eti kanamaları ve adet dönemi kanamaları gibi semptomları içerebilir. Von Willebrand hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleri gibi yöntemlerle genellikle kontrol altına alınabilir. Von Willebrand hastalığı, kanın pıhtılaşmasını sağlayan birçok protein arasında bulunan Von Willebrand faktörünün eksikliğiyle ilişkilidir.
Temel nedeni, kanın pıhtılaşmasında önemli bir rol oynayan Von Willebrand faktörü proteinini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardır. Bu proteinin düşük seviyelerde olması veya düzgün çalışmaması durumunda, trombositler adı verilen küçük kan hücreleri bir yaralanma olduğunda normal şekilde bir araya gelip kan damarı duvarlarına yapışamazlar. Bu durum, pıhtılaşma sürecinin uzamasına veya bazen kontrolsüz kanamaya neden olabilir. Von Willebrand hastalığı olan birçok kişi, düşük faktör VIII seviyelerine de sahip olabilir, çünkü bu faktör hemofili gibi başka bir kalıtsal pıhtılaşma bozukluğunda rol oynar.
Hemofili genellikle erkekleri etkilerken, Von Willebrand hastalığı her iki cinsiyeti de etkileyebilir ve genellikle daha hafiftir.
Nadir durumlarda, Von Willebrand hastalığı ebeveynlerden etkilenmiş bir geni miras almadan da gelişebilir. Bu edinilmiş Von Willebrand sendromu olarak adlandırılır ve genellikle altta yatan başka bir tıbbi durumdan kaynaklanır.
Von Willebrand hastalığının ana risk faktörü genellikle aile öyküsüdür. Bu hastalık genleri ebeveynlerden çocuğa geçer. Genellikle “otozomal dominant kalıtsal” bir hastalık olan Von Willebrand hastalığı, yalnızca bir ebeveynde mutasyona uğramış bir gen varsa ortaya çıkabilir. Eğer bir kişi bu hastalığın genine sahipse, bu geni çocuklarına aktarma olasılığı %50’dir. Daha şiddetli ve nadir görülen “otozomal resesif Von Willebrand hastalığı”nda ise hem anne hem de baba mutasyona sahipse, bu mutasyonu çocuklarına aktarma riski söz konusu olabilir.
Von Willebrand hastalığının semptomları her yaşta ortaya çıkabilir ve semptomlar kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir, hafif olabilir veya belirgin ve sık görülebilir. Bu ana belirtileri şunlardır:
Von Willebrand hastalığı şüphesiyle başvuran hastanın kişisel ve aile öyküsü, olağandışı morarma gibi belirtileri içeren kanama geçmişi detaylı olarak incelenir. Daha sonra kanın pıhtılaşmasını değerlendirmek için çeşitli kan testleri istenir. Bu testlerde, kanın içerdiği pıhtılaşma proteinlerinin miktarı ve işlevi kontrol edilir. Ayrıca, kanama bozukluğu olmayan kişilerde bile kanamaya yol açabilen veya mevcut durumu daha da kötüleştirebilecek ilaçlar ve diğer etkenler de değerlendirilir. Bu kapsamlı değerlendirme sonucunda doğru teşhis konulabilir ve uygun tedavi planı belirlenebilir.
Von Willebrand hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalık genellikle ilaçlarla ve bazı basit yaşam tarzı önlemleriyle kontrol altına alınabilir.
Kanamaları durdurmayı desteklemek için kullanılan üç ana ilaç vardır. Bu ilaçlar, burun spreyi veya enjeksiyon, tablet formu, gargara veya enjeksiyon yoluyla uygulanan Von Willebrand faktör konsantresini içerir. Bu ilaçlar, bir işlem veya ameliyat öncesi kanama riskini azaltmak için de kullanılabilir. Eğer vWD şiddetli ise, ciddi kanamaları önlemek için bu ilaçların düzenli kullanımı gerekebilir.
Von Willebrand hastalığı (vWD) genetik olabileceği gibi sonradan kazanılmış da olabilir. Çoğu hastada genetik mutasyonlar bulunurken, nadiren ailesel olmayan vWD hastaları da tespit edilmiştir. Bu duruma kazanılmış vWD hastalığı denir. Bu durumun altında yatan başka bir hastalık olduğu ve bunun vWD hastalığını tetiklemesiyle ortaya çıkması beklenir.
Von Willebrand hastalığı (vWD), genellikle günlük yaşamı veya yaşam beklentisini etkilemez. Ancak, daha şiddetli formlarda nadiren komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Hastalar, problemlerin ne zaman ortaya çıkabileceğini (ameliyat, diş prosedürleri, menstrüasyon, travmatik yaralanma gibi durumlar) öngörmeleri ve bu durumlarda doktorlarının tavsiyelerine uygun şekilde hareket etmeleri gerekmektedir. Özellikle yüksek yaralanma riski taşıyan temas sporlarından ve aktivitelerden kaçınmak önemlidir. Bu şekilde, hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve olası komplikasyon riskini azaltabilirler.
Von Willebrand Hastalığı, kanın pıhtılaşmasında önemli bir rol oynayan Von Willebrand faktörünün eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalık, Von Willebrand faktörü adı verilen ve trombositlerin yapışmasını sağlayan bir proteinin düzgün çalışmadığı veya yeterli miktarda üretilemediği durumlarda meydana gelir. Bu faktör, kanın pıhtılaşma sürecinde önemli bir rol oynar ve eksikliği veya bozukluğu kanamalara eğilimi artırabilir. Bu nedenle, pıhtılaşma faktörlerinden biri olan Von Willebrand faktörüne dayanan bir kan hastalığıdır.
Von Willebrand faktörü (VWF) değerleri laboratuvar standartlarına ve testin yapıldığı laboratuvara göre değişiklik gösterebilir. Genel olarak, normal bir yetişkinde VWF seviyesi 50 ile 150 IU/dL arasında olmalıdır. Ancak, bu değerler laboratuvarlara göre farklılık gösterebilir, bu nedenle spesifik bir laboratuvarın referans aralıklarına bakmak en doğrusudur. Ayrıca, VWF seviyeleri yaşa, cinsiyete ve diğer faktörlere göre de değişebilir. Bu nedenle, sonuçları yorumlarken bu faktörlerin dikkate alınması önemlidir. Sonuçlarınızın normal aralıkta olup olmadığını belirlemek için doktorunuza danışmanız gerekebilir.
Von Willebrand hastalığı (vWD), genellikle belirtileri gözle görülür bir şekilde anlaşılabilir. Bazı yaygın belirtiler şunlardır:
Eğer kişi bu belirtileri yaşıyorsa veya ailesinde bu tür kanama bozukluklarıyla ilgili bir öykü varsa, sağlık merkezinde bir doktora başvurması ve değerlendirilmesi önemlidir. Von Willebrand hastalığının tanısı, kan testleri ve belirtilerin değerlendirilmesi yoluyla konulur.
