Hemofili, vücudumuzda kanın pıhtılaşma mekanizmasını düzenleyen faktörlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir genetik hastalıktır. Kanamaların durdurulmasını sağlayan bu faktörlerin eksikliği, kanamaların kontrol altına alınmasını zorlaştırır. Hastalık genellikle faktör 8 eksikliğiyle (Hemofili A) veya faktör 9 eksikliğiyle (Hemofili B) ilişkilidir.
Bu hastalık genetiktir ve genellikle taşıyıcı olan anneden erkek çocukları etkiler. Ancak nadiren de olsa genetik mutasyonlar sonucunda kadınlarda da görülebilir. Ayrıca, ileri yaşlarda faktör eksikliklerine karşı antikor gelişebilir ve sekonder , hastalığa yol açabilir.
Hastalık, genellikle hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılır, bu da faktör eksikliğinin düzeyine bağlıdır. Belirtiler ve bunların ortaya çıkma yaşları, faktör eksikliğinin ciddiyetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir.
Bu hastalıkla yaşayan kişilerde kanama eğilimi artar ve travma, cerrahi müdahale veya bazen hiçbir belirgin neden olmaksızın kanamalar meydana gelebilir. Hasta olan kişilerin tedavisi, kan pıhtılaşma faktörlerini artırmayı veya dışarıdan temin etmeyi amaçlayan tedavileri içerebilir. Bu tedaviler, kanamaları kontrol altına almak ve uzun vadeli yönetimi sağlamak için kullanılır.
Son olarak, genetik araştırmalar ve ilaç geliştirmeleri, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve tedavi seçeneklerini iyileştirmek için sürekli olarak ilerlemektedir.
Hemofili, genellikle pıhtılaşma faktörü VIII veya pıhtılaşma faktörü IX seviyelerinin düşük olmasıyla karakterize edilen birkaç türü olan bir kan hastalığıdır. Doktorlar, hastalığın genel ciddiyetini, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerine göre belirlerler.
Hastalığın temel türleri şunlardır:
Vakalarının çoğu kalıtsaldır ve ebeveynlerden birinden veya her ikisinden geçebilir. Hemofili A ve B, X kromozomuna bağlı olarak kalıtsaldır çünkü bu koşullarla ilişkili genler, X kromozomunda bulunur. Bu nedenle, hsatalar genellikle erkekleri etkiler, çünkü erkekler yalnızca bir X kromozomuna sahiptirken, kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve bu nedenle bir kopyası sağlam olabilir. Hastalık nadiren de olsa ailesinde geçmişi olmayan kişilerde de ortaya çıkabilir. Bu durum, sonradan edinilen hemofili olarak bilinir ve oldukça nadir görülür.
Hemofilinin belirtileri ve semptomları, hastanın pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak değişiklik gösterir. Hemofili A ve B’nin üç farklı şiddet düzeyi bulunmaktadır ve her düzeyde farklı semptomlar ortaya çıkabilir. Hemofili C ise genellikle hafif ve nadir bir formdur ve semptomları hafif düzeydeki A veya B ile benzerlik gösterebilir.
Genel olarak, belirtiler şu şekilde sıralanabilir:
Hemofilinin belirtileri fark edildiğinde, doktor desteği ve tedavi için başvurmak önemlidir. Tedavi edilmeyen kanamalar ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Hastalığın tanısı, olağan dışı kanama belirtileri gösteren veya sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya yönelik pıhtılaşma testleri yapılmasıyla konulur. Pıhtılaşma testleri genellikle birinci ve ikinci basamak testler olarak sınıflandırılır. En yaygın olanlar arasında tam kan sayımı, PT (protrombin zamanı), PTT (parsiyel tromboplastin zamanı) ve pıhtılaşma faktörlerinin düzeylerinin ölçümü bulunur. Bu testler genellikle ilk tanıyı koymak için yeterlidir ve birçok merkezde kolaylıkla yapılabilir.
Hastalığın , tedavisi kanamayı durdurmak ve kanama riskini azaltmak için çeşitli yöntemleri içerir. Kanamaların durmaması, şişmiş eklemler veya diğer belirtiler olduğunda mutlaka bir sağlık uzmanına başvurulmalıdır. Şiddetli baş ağrısı, kusma, uyku hali, görme bozukluğu gibi beyin kanaması belirtileri varsa acilen hastaneye gidilmelidir.
Hastalığın tedavisinin temel amacı, kanamayı önlemek için eksik olan pıhtılaşma faktörlerini telafi etmektir. Bu genellikle faktör VIII veya faktör IX içeren ilaçların kullanımını içerir, çünkü Hemofili A ve B için bu faktörler eksiktir. Bu ilaçlar genellikle profilaksi adı verilen sürekli ve düzenli bir tedavi rejiminin bir parçası olarak reçete edilir. Profilaksi, kanamaları önlemeye ve uzun vadeli komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
Hastalığın şiddetine bağlı olarak, aminokaproik asit gibi ilaçlar, fiziksel terapi veya diğer terapi yöntemleri de kullanılabilir. Hastalığın belirtilerini ve semptomlarını yönetmek için multidisipliner bir yaklaşım sıklıkla benimsenir. Tedavi, kanama riskini azaltmak ve gelecekteki komplikasyonları önlemek için odaklanır.
Hastalık belirtileri görülen kişiler, bir hematoloji uzmanına danışmaları önemlidir. Uzmanlar, hastalığın şiddetini değerlendirebilir ve uygun tedavi planını belirleyebilirler. Ayrıca, hasta ve ailesine tedavi hakkında eğitim vererek hastalığın yönetimine yardımcı olurlar.
Hemofili, X kromozomuna bağlı kalıtılan bir hastalıktır ve genellikle erkeklerde görülür. Bunun nedeni, erkeklerin bir X ve bir Y kromozomuna sahip olmalarıdır. Bu yüzden eğer X kromozomundaki hemofili geni mutasyona uğrarsa, hastalık ortaya çıkar. Dişi bireylerde, eğer gen mutasyona uğramışsa ve diğer X kromozomunda normal bir kopya yoksa, hastalık belirtileri gözlenebilir.
Yani, genel olarak erkeklerde görülme eğilimi daha yüksektir, çünkü erkeklerde tek bir X kromozomu vardır ve bu nedenle bir mutasyon varsa hastalık ortaya çıkar. Kadınlarda ise hastalık geni taşıyıcı olabilir, ancak genellikle belirtileri daha hafif olabilir çünkü diğer X kromozomunda normal bir kopya bulunabilir.
Hastalık, her 5.000 ila 10.000 erkek doğumda bir görülürken, kadınlarda daha nadir görülür, çünkü genellikle X kromozomları arasında normal bir kopya bulunabilir.
Hemofili hastaları, kanamayı artırabilecek veya pıhtılaşma faktörlerini etkileyebilecek bazı besinleri veya içecekleri sınırlamalı veya kaçınmalıdır. Bu besinler arasında şunlar bulunabilir:
Hastalar, beslenme konusunda bir hematolog veya beslenme uzmanıyla görüşerek, kişisel ihtiyaçlarına uygun bir beslenme planı oluşturmalıdır. Herhangi bir diyet değişikliği veya eklemenin, özellikle kanama riskini artırabilecek durumlar söz konusu olduğunda, bir sağlık uzmanına danışılması önemlidir.
