Angelman sendromu

Angelman sendromu

Angelman sendromu, genetik bir hastalık olup sinir sistemini etkileyerek hareket bozuklukları, gelişim geriliği ve zihinsel yetersizlik gibi semptomlar gösterir.

Bu sendromun belirtileri arasında konuşma güçlüğü, uyku sorunları, hareket ve denge bozuklukları, nöbetler ve sürekli gülen bir ifade bulunur. Nöbetler genellikle 2-3 yaşlarında başlar. Cilt, saç ve göz renkleri genellikle daha açık tonlardadır. Yürürken ellerini savurma gibi alışılmadık hareketler sergileyebilirler. Bebeklik döneminde yutma ve yemek yeme zorlukları yaşanabilirken, daha büyük çocuklarda obezite görülebilir. Skolyoz (omurganın eğriliği), uyku düzeninde bozukluklar ve hiperaktivite de Angelman sendromuna özgü diğer semptomlardandır.

Bu semptomlarla başa çıkmak ve yaşam kalitesini artırmak için bireylerin ve ailelerin destek ve rehabilitasyon hizmetlerine erişimi önemlidir. Angelman sendromlu bireylerin yaşamlarını sürdürmeleri için özel ihtiyaçları ve gereksinimleri vardır, bu nedenle uygun destek ve bakım sağlanmalıdır. Aynı zamanda bu bireylerin yakın takip ve tedavileri de önemlidir.

Angelman sendromu belirtileri nedir?

Angelman sendromu, sinir sistemi üzerinde etkili olan ve çeşitli semptomlara neden olan bir genetik hastalıktır. Bu sendromun belirtileri genellikle aşağıdaki gibi çeşitli alanlarda görülebilir:

• Gelişimsel gecikme: Angelman sendromlu çocuklar genellikle gelişimsel olarak yaşıtlarından geri kalır. Dil ve iletişim becerileri, motor becerileri ve sosyal etkileşim gibi alanlarda gelişimleri yavaş olabilir.
• Hareket ve denge bozukluğu (Ataksi): Ataksi, koordinasyon eksikliği ve dengesizlikle karakterizedir. Angelman sendromlu bireylerde bu tür motor sorunlar sıkça görülür.
• Entelektüel yetersizlik: Çoğu Angelman sendromu hastası, zihinsel yetersizlik yaşar ve genellikle bağımsız yaşam becerilerini kazanmakta zorlanır.
• Konuşma güçlüğü veya konuşamama: Dil ve iletişim becerilerinde sorunlar yaşanır. Konuşma yetisi sınırlıdır veya hiç konuşamayabilirler. Bunun yerine işaret dili, görsel semboller veya iletişim cihazları kullanabilirler.
• Epilepsi nöbetleri: Angelman sendromu hastalarında nöbetler sıkça görülür ve genellikle tedavi gerektirir.
• Fiziksel özellikler: Angelman sendromlu bireylerde belirli fiziksel özellikler sıklıkla görülür, bunlar arasında açık renkli saç, ten ve gözler yer alır.
• Sürekli gülen surat: Angelman sendromlu bireyler genellikle mutlu ve gülen bir ifadeye sahiptirler.
• Uyku bozuklukları: Uyku sorunları, Angelman sendromu hastalarında yaygın bir sorundur ve düzensiz uyku paternleri görülebilir.

Ayrıca, kişiden kişiye değişebilecek diğer semptomlar da mevcuttur, bunlar arasında kısa dikkat süresi, hiperaktivite, suya ilgi, şaşı göz, büyük dil (makroglossi), skolyoz ve yutma zorlukları yer alabilir. Angelman sendromlu bireylerin yaşamlarını sürdürebilmeleri ve ihtiyaçlarına uygun destek ve bakım almaları önemlidir.

Angelman sendromu neden olur?

Angelman sendromu, nadir bir genetik hastalıktır ve genellikle UBE3A geninin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. Normalde bir genin düzgün çalışabilmesi için hem anneden hem de babadan gelen sağlıklı genlerin çocukta bir çift oluşturması gerekmektedir. Ancak Angelman sendromunda, UBE3A geninin bir veya her iki kopyasında eksiklik veya işlev bozukluğu vardır.

Bu sendromun nedeni çoğu zaman UBE3A genindeki değişikliklerdir. Genellikle şu şekillerde ortaya çıkar:

• Anneden gelen genetik değişiklikler: Angelman sendromu vakalarının büyük bir kısmı, anneden gelen UBE3A geninin işlevsiz hale gelmesi veya eksik olması nedeniyle meydana gelir. Normalde, anne tarafından gelen UBE3A geni, beynin belirli bölgelerinde sadece anneden gelen kopyası aktif hale gelirken, baba tarafından gelen kopya sessiz kalır. Angelman sendromunda, anneden gelen kopya işlevsizdir veya eksiktir.
• Baba tarafından gelen işlevsiz kopyalar: Nadir durumlarda, baba tarafından gelen UBE3A geni kopyalarının da işlevsiz hale gelmesi veya eksik olması nedeniyle Angelman sendromu oluşabilir. Bu durumlar daha az sık görülür.
• Diğer genetik değişiklikler: Bazı Angelman sendromu vakalarında UBE3A genindeki tipik değişiklikler saptanmaz. Bu durumlarda, farklı genetik değişikliklerin rol oynadığı düşünülür. Bu tür durumlar daha nadirdir ve açıklanamayan genetik sorunlara bağlı olabilir.

Angelman sendromu, genellikle aile geçmişi ile ilişkili değildir ve anne veya babadan çocuğa geçmez. Genetik bir rastlantı sonucu ortaya çıkar. Herhangi bir ailede daha önce Angelman sendromlu bir birey olmasa bile bu sendromun oluşma riski vardır.

Angelman sendromunda görülebilecek komplikasyonlar nelerdir?

Angelman sendromu, bazı yaşla ilerleyen komplikasyonları içerebilen bir genetik hastalıktır. Bu komplikasyonlar şunlar olabilir:

• Skolyoz: Skolyoz, omurganın anormal eğriliğine yol açan bir duruş bozukluğudur. Angelman sendromlu bireylerde zamanla omurga deformiteleri ve skolyoz gelişebilir.
• Yutma güçlüğü: Özellikle küçük çocuklarda yutma güçlüğü ve yemek yeme zorluğu görülebilir. Bu durum, bir pediatri uzmanının yardımıyla uygun diyet ve besin takviyeleri ile yönetilebilir.
• Obezite: Daha büyük yaşlardaki Angelman sendromlu çocuklarda iştah artabilir ve bu obeziteye yol açabilir. Bu nedenle beslenme düzeni dikkatle izlenmelidir.
• Uyku bozuklukları: Uyku bozuklukları Angelman sendromlu bireyler arasında yaygındır. Uyku düzeninin düzeltilmesi için terapi ve bazen ilaçlar kullanılabilir.
• Hiperaktivite ve dikkat sorunları: Angelman sendromu olan çocuklar sık sık hiperaktif davranışlar sergilerler, dikkat süreleri kısadır ve ellerini çırparlar gibi tekrarlayıcı hareketler yapabilirler.

Bu komplikasyonlar Angelman sendromlu bireylerin yaşam kalitesini etkileyebilir. Bu nedenle tedavi ve destek, semptomların yönetilmesine ve bireyin en iyi şekilde yaşamasına yardımcı olmak için önemlidir.

Doğumdan önce angelman sendromu tanısı nasıl konur?

Doğum öncesi Angelman sendromu tanısı, anne adayının gebelik sürecindeki belirtiler ve risk faktörleri dikkate alınarak ve genetik testler kullanılarak konabilir. Doğum öncesi Angelman sendromu tanısı koymada kullanılan bazı yöntemler:

1. Ultrason: Fetal büyüme geriliği ve fiziksel anormallikler, bazı durumlarda ultrason görüntülemesi ile saptanabilir. Bu, Angelman sendromu gibi genetik hastalıklara dair şüpheleri artırabilir.
2. Genetik Testler:
   • İnvaziv olmayan prenatal tarama testi (NIPT): Bu test, anne adayının kanındaki fetal DNA’yı inceleyerek fetüsün taşıdığı genetik anormallikleri tespit etmeye çalışır. NIPT, Angelman sendromu gibi bazı genetik hastalıkları saptayabilir.
   • Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH): FISH, kromozom bölgelerini işaretleme ve inceleme amacıyla kullanılan bir genetik test yöntemidir. Angelman sendromunu tanımak için kullanılabilir.
   • DNA metilasyon testi (Parental DNA testi): Angelman sendromuna yol açan genetik değişikliklerin tespiti için kullanılır. Anne ve baba tarafından gelen genetik materyalin metilasyon desenleri incelenir.
   • Microarray testi: Bu test, DNA’daki yapısal ve sayısal kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılır. Angelman sendromu gibi genetik hastalıkların teşhisi için faydalı olabilir.
   • Genetik mutasyon ve kromozom analizleri: Angelman sendromu ile ilişkilendirilen genetik mutasyonları ve kromozom anomalilerini saptamak için kullanılır.

Bu testlerin kombinasyonları, bir kişiye Angelman sendromu tanısı koymak için kullanılır. Tanı, genetik danışmanlık ve uzman bir genetikçi tarafından yapılmalıdır. Ayrıca, doğum öncesi tanı sürecinde anne adayının tıbbi geçmişi ve aile öyküsü de dikkate alınmalıdır.

Doğumdan sonra angelman sendromu tanısı nasıl konur?

Doğumdan sonra Angelman sendromu tanısı koymak için aşağıdaki adımlar izlenebilir:

• Gelişimsel izleme: Bebeğin veya çocuğun gelişimi düzenli olarak izlenir. Gecikmiş gelişim belirtileri, doktorun dikkatini çekebilir. Bu belirtiler arasında desteksiz oturamama, konuşma gelişiminin geri kalması, anlamsız sesler çıkarma gibi davranışlar yer alabilir.
• Fiziksel muayene: Doktor, çocuğun fiziksel bulgularını inceleyerek, Angelman sendromu ile ilişkilendirilen özellikleri arar. Bu özellikler arasında küçük kafa çevresi, açık renk saç, ten ve gözler, dilin büyük olması gibi belirtiler yer alabilir.
• Genetik testler: Doktor, Angelman sendromu tanısı koymak için genetik testler isteyebilir. Bu testlerde, UBE3A genindeki eksiklikler veya değişiklikler araştırılır. Angelman sendromu genellikle UBE3A geninin işlevsizliği ile ilişkilendirilir.
• Elektroensefalografi (EEG): Angelman sendromu, nörolojik semptomlar içerdiğinden, EEG gibi nörolojik testler kullanılabilir. EEG, beynin elektriksel aktivitesini değerlendirir ve nöbet aktivitesini gösterebilir.
• Uyku testi (Polisomnografi): Angelman sendromlu bireylerde sık görülen uyku sorunlarını değerlendirmek için uyku testleri yapılabilir. Bu testler, uyku bozukluklarını tanımaya yardımcı olur.

Angel man sendromu tanısı için genellikle bir dizi test ve muayene gereklidir. Tanıyı koyan doktor, aileye daha fazla bilgi ve destek sağlamak için genetik danışmanlık da önerebilir.

Angelman sendromu tedavisi nasıldır?

• Fizik tedavi ve terapi: Fizik terapi ve işitsel terapi, çocuğun motor becerilerini ve iletişim yeteneklerini geliştirmeye yardımcı olabilir. Bu terapiler, çocuğun bağımsız hareket etme yeteneğini artırabilir.
• Konuşma terapisi: Konuşma terapistleri, çocuğun iletişim becerilerini geliştirmeye çalışır. Alternatif iletişim yöntemleri (örneğin, işaret diline dayalı iletişim) kullanılabilir.
• İlaç tedavisi: Epilepsi nöbetlerini kontrol etmek için antikonvülzan ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar, nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.
• Özel eğitim: Angelman sendromlu çocuklar için özel eğitim programları mevcuttur. Bu programlar, bireysel ihtiyaçlara uygun eğitim sağlar.
• Davranış terapisi: Davranış sorunları olan çocuklar için davranış terapisi önerilebilir. Bu terapi, istenmeyen davranışları azaltmaya ve olumlu davranışları teşvik etmeye çalışır.
• Aile desteği: Angelman sendromu, aileler üzerinde duygusal ve fiziksel bir yük oluşturabilir. Ailelere psikolojik destek ve eğitim sağlayan destek grupları ve uzmanlar vardır.
• Diğer tedaviler: Semptomlara göre diğer tedaviler de kullanılabilir. Örneğin, uyku bozukluklarını düzeltmek için uygun tedavi yöntemleri uygulanabilir.

Tedavi planı, çocuğun bireysel ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır. Tedavi, semptomların şiddetini azaltmaya ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır, ancak Angelman sendromunu tamamen iyileştirmek mümkün değildir. Bu nedenle, tedavi multidisipliner bir yaklaşımı içermeli ve sürekli olarak gözden geçirilmelidir.

Angelman sendromu önlenebilir mi?

Angelman sendromu genetik bir hastalıktır ve şu an için önlenebilen bir hastalık değildir. Bu sendrom, UBE3A geninin değişikliklerine veya eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar ve bu genetik değişiklikler çoğunlukla doğum öncesinde veya doğum anında meydana gelir. Bu nedenle, Angelman sendromu önlenememektedir.

Bununla birlikte, genetik danışmanlık, genetik risk faktörlerini anlama ve taşıyıcı olma olasılığını değerlendirmek için önemli bir araç olabilir. Aile geçmişi, genetik danışmanlık ve prenatal tarama testleri, riski belirleme ve uygun önlemleri alma konusunda yardımcı olabilir. Ancak Angelman sendromu gibi nadir genetik hastalıkların kesin olarak önlenebilmesi veya tedavi edilebilmesi için daha fazla bilimsel araştırmaya ihtiyaç vardır.