Akondroplazi nedir? Akondroplaziye ne sebep olur?

Akondroplazi, genetik bir bozukluk olan bir durumdur ve kolların ve bacakların üst kısımlarının alt kısımlarından daha kısa olduğu kısa uzuv cüceliğine (rizomelik kısalma) neden olur. Bu durum, vücuttaki fibroblast büyüme faktörü reseptörü adlı proteinin mutasyonu sonucunda ortaya çıkan kemik büyüme bozukluğudur. Akondroplazi, kemiklerin normal uzunluğa gelmesini engelleyen kıkırdak dokusunun gelişmediği bir durumdur.

Belirgin semptomları arasında kemik kısalığı, el ve ayakların kısalığı, büyük baş, geniş parmak aralıkları bulunur. Akondroplazi ile doğan bebeklerde zayıf kas tonusu (hipotoni) ve motor beceri gelişiminde gecikme görülebilir. Ayrıca, omurilik sıkışması ve solunum yolu tıkanıklığı riski yüksektir.

Akondroplazi hastalarında uzun vadede eklem ağrıları, solunum problemleri, obezite ve omurga sorunları gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Tedavi seçenekleri arasında boy uzatma için hormon takviyeleri ve nadir durumlarda ameliyat bulunabilir. Bu durumu yönetmek ve komplikasyonları önlemek için düzenli doktor takibi önemlidir. Akondroplaziye sahip bireyler, yaşamları boyunca uzman bir sağlık ekibi tarafından izlenmelidir.

Akondroplazi Neden Olur?

Akondroplazi, genellikle fetal gelişim sırasında, kıkırdağı kemiğe dönüştüren bir reseptördeki gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen mutasyonu, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) adı verilen bir proteini etkiler. FGFR3 genindeki bu mutasyon, normal kemik gelişimini düzenleyen süreçleri bozar.

Akondroplazi hastalığı, kemiklerin normal uzunluğunu engelleyen kıkırdak dokusunun gelişmediği bir durumdur. FGFR3 mutasyonu, kemiklerin uzamasını kontrol eden bir sinyal yolunu düzenlerken aksaklıklara neden olur. Bu durum, özellikle kol ve bacaklarda üst kısımların alt kısımlarından daha kısa olmasına yol açan kısa uzuv cüceliği (rizomelik kısalma) ile sonuçlanır.

Genetik faktörler, akondroplazi hastalığının ana nedenidir, ancak gen mutasyonunun nasıl oluştuğu tam olarak bilinmemektedir. Genellikle, bu mutasyon anne veya babadan birinden geçer. Akondroplazi genellikle spontan bir mutasyon olarak ortaya çıkar, yine de ebeveynlerden birinden geçmiş olabilir. Her iki durumda da gen mutasyonu döllenmiş yumurta hücresinde veya embriyo erken gelişim aşamalarında meydana gelir.

Sonuç olarak, akondroplazi genellikle genetik bir mutasyon sonucu oluşan bir kemik büyüme bozukluğudur ve genetik faktörler hastalığın temel nedenini oluşturur.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Akondroplazi, genellikle belirgin fiziksel özelliklere sahip olan bir genetik bozukluktur. Bu durumun yaygın deneyimlenen belirtileri şunlardır:

• Kol ve bacaklarda kısalık: Uyluk ve üst kollarda kısalık belirgin bir özelliktir.
• El ve ayakların kısalığı: El ve ayakların normalden daha kısa olması tipiktir.
• Kafa yapısında anormal büyüklük: Kafa normalden büyük olabilir.
• Belirgin alın yapısı: Alın bölgesinde belirginleşme görülebilir.
• Parmaklar arasında geniş ayrım: Parmaklar arasındaki mesafe geniş olabilir.
• Burun düzleşmesi: Burun düzleşmesi sıkça görülen bir belirtidir.
• Bebeklerde motor beceri gelişiminde yavaşlama: Akondroplazi ile doğan bebeklerde motor beceri gelişimi yavaş olabilir.
• Kas dokusunda zayıflık ve eklemlerde gevşeklik: Kas dokusunda zayıflık ve eklemlerde gevşeklik sık rastlanan belirtiler arasındadır.

Akondroplazi, uzun vadede birtakım sağlık sorunlarına yol açabilir. Bunlar arasında sırt ve bacak ağrısı, solunum sıkıntısı, obezite, kulak enfeksiyonları, bacaklarda eğiklik, kavisli omurga yapısı ve hidrosefali gibi durumlar bulunabilir. Ayrıca,  hastalarda obstrüktif uyku apnesi de gözlemlenebilir.

Akondroplazi Teşhisi Nasıl Yapılır?

Akondroplazi teşhisi genellikle belirtiler ve görüntüleme testleri kullanılarak konur. Akondroplazi teşhisi için kullanılan yöntemler:

• Fiziksel muayene: Doktor, hastanın fiziksel özelliklerini değerlendirir, özellikle kolların ve bacakların uzunluğu, el ve ayak yapısı, kafa büyüklüğü gibi belirgin özelliklere odaklanır.
• Ultrason: Doğum öncesi dönemde, özellikle bebeğin kolları ve bacakları ortalamadan kısa görünüyorsa ve kafa yapısı büyükse, doktorlar ultrason kullanabilir.
• Doğum öncesi muayene: Doğum öncesi muayene, bebeğin büyüklüğü ve kemik gelişimi gibi faktörleri değerlendirmek için kullanılır. Bu muayene sırasında akondroplazi belirtileri daha dikkate alınır.
• Genetik test: Genetik testler, özellikle FGFR3 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır. Bu genetik test, akondroplazi teşhisini kesinleştirebilir.
• MR veya CT taraması: Kas zayıflığını belirlemek amacıyla MR (manyetik rezonans) veya CT (bilgisayarlı tomografi) taraması uygulanabilir. Bu testler, kas yapısını, omurga durumunu ve diğer yapıları daha detaylı bir şekilde değerlendirmek için kullanılır.

Teşhis sürecinde doktorlar, belirtileri ve kullanılan görüntüleme testlerini bir araya getirerek akondroplazi teşhisini koyarlar. Teşhisin kesinleşmesi durumunda, tedavi ve yönetim planı oluşturulabilir.

Akondroplazi Tedavisi

Akondroplazi tedavisinde spesifik bir ilaç ya da cerrahi müdahale yöntemi bulunmamakla birlikte, semptomların yönetilmesine yönelik uygulamalar ve destekleyici tedaviler mevcuttur.  Tedavide kullanılan bazı yaklaşımlar:

• Büyüme ve gelişim takibi: Bebeklerde erken tanı ile birlikte boy, kilo ve baş çevresinin düzenli olarak takip edilmesi önemlidir. Bu, büyüme ve gelişim sürecini izlemek adına önemli bir adımdır.
• Sağlıklı beslenme alışkanlıkları: Obezite riskini azaltmak için sağlıklı beslenme alışkanlıkları edinmek önemlidir. Dengeli bir diyet, kilo kontrolünü sağlayarak sağlığı destekler.
• Cerrahi müdahale: Bazı durumlarda, beyindeki sıvı basıncını azaltmak amacıyla cerrahi müdahale gerekebilir. Hidrosefali durumunda beyne yerleştirilen bir şant cihazı sıvıyı düzenleyebilir.
• Büyüme hormonu tedavisi: Büyüme hormonu tedavisi, bazı durumlarda boy uzunluğunu artırmak amacıyla kullanılabilir. Ancak her hasta için uygun olmayabilir.
• Apne için maske kullanımı: Uyku apnesi durumunda burun maskesi kullanımı solunum problemlerini yönetmeye yardımcı olabilir.
• Ameliyatlar: Adenoid ve bademcik ameliyatı, solunum problemlerini azaltmak için uygulanabilir.
• Antibiyotik tedavisi: Kulak enfeksiyonlarının tedavisi için antibiyotik kullanımı gerekebilir.
• Sosyal teşvik: Bireyin sosyalleşmesi için teşvik edilmesi, psikososyal destek sağlamak açısından önemlidir.

Her hasta farklı semptomlarla başa çıkar, bu nedenle tedavi planları bireysel olarak belirlenir ve uzman doktorlar tarafından yönetilir.

Akondroplazi hastalarının boyu kaçtır?

Akondroplazi hastalarının boyu genellikle kısadır. Tipik olarak, akondroplazisi olan yetişkin bir erkeğin ortalama boyu 131 santimetre, yetişkin kadınların ortalama boyu ise 124 santimetre civarındadır. Ancak bireysel farklılıklar ve genetik varyasyonlar nedeniyle bu rakamlar kişiden kişiye değişebilir.

Akondroplazi Genetik midir?

Evet, akondroplazi genetik bir bozukluktur. Hastalık, fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 (FGFR3) genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Normalde, bu genin ürünü olan protein, kemik büyümesini düzenler. Ancak FGFR3 genindeki mutasyon, bu düzenlemeyi etkileyerek kemiklerin normalden kısa ve genellikle anormal bir şekilde büyümesine neden olur.